E adesso? Cosa cambia?
Dopo mesi di attesa il risultato è arrivato. Forse è stata trovata una spiegazione, forse no. In entrambi i casi, la domanda che viene subito dopo è la stessa: "E adesso? Cosa cambia per mio figlio?".
Questo articolo chiude la serie sulla genetica dell'autismo. Se non hai letto gli altri articoli, ti consiglio di partire da Autismo e genetica: cosa sappiamo.
Un'avvertenza importante
Questo articolo descrive in modo generale cosa possono dare e cosa non possono dare i risultati genetici. Il significato concreto del risultato di tuo figlio va sempre discusso con il medico genetista e con chi lo segue.
Cosa non fanno: non curano l'autismo
Partiamo dalla cosa più importante, che è anche quella che a volte delude di più. Trovare una causa genetica non porta a una cura dell'autismo. Non esiste un farmaco o una terapia che "corregga" la variante genetica e cambi il modo in cui il bambino comunica, si relaziona, impara.
E il risultato genetico non cambia nemmeno il percorso educativo e riabilitativo. Gli interventi per l'autismo si costruiscono sui bisogni del bambino, sul suo profilo di funzionamento, sui suoi punti di forza e sulle sue difficoltà, non sulla sua genetica. Un bambino con una causa genetica nota e un bambino senza hanno bisogno, in genere, dello stesso tipo di intervento, calibrato su di loro. Ne ho parlato in Cos'è l'intervento ABA.
Cosa fanno: danno una spiegazione
Quando viene trovata una causa genetica, per molte famiglie la cosa più importante è proprio questa: avere una risposta alla domanda "perché?". Può essere un sollievo, dopo anni di dubbi. Può aiutare a chiudere, finalmente, la ricerca di colpe, perché una variante genetica è qualcosa che nessuno ha scelto.
Può anche aiutare a capire meglio il profilo del bambino, perché alcune condizioni genetiche hanno caratteristiche tipiche che è utile conoscere.
Cosa fanno: a volte cambiano i controlli medici
Alcune condizioni genetiche si accompagnano a problemi di salute che è bene tenere sotto controllo, come l'epilessia, alcune malformazioni del cuore o dei reni, problemi della vista o dell'udito, o difficoltà di crescita. In questi casi il risultato genetico permette di programmare controlli mirati, per individuare eventuali problemi prima che si manifestino. Non cura l'autismo, ma può fare molto per la salute complessiva del bambino.
Cosa fanno: danno informazioni alla famiglia
Il risultato può essere importante per la famiglia allargata: per capire il rischio per altri figli, per eventuali gravidanze future, per altri parenti che potrebbero portare la stessa variante. Di questo si occupa la consulenza genetica. Ne ho parlato in Ereditaria o de novo.
Cosa fanno: creano collegamenti
Per molte condizioni genetiche rare esistono associazioni di famiglie, gruppi di supporto, a volte centri specializzati. Sapere di avere una condizione precisa permette di entrare in contatto con altre famiglie che vivono la stessa situazione, di condividere esperienze e informazioni. Per molti genitori questo è uno degli aspetti più preziosi.
Se non trovano nulla, la diagnosi resta valida
Ecco il punto su cui voglio essere più chiaro di tutti, perché è quello che vedo creare più confusione.
Nella maggior parte dei bambini autistici, gli esami genetici non trovano una causa specifica. Alcuni genitori, davanti a un risultato negativo, pensano: "Allora forse non è autismo". Oppure si sentono dire da qualcuno: "Se la genetica è negativa, la diagnosi non è certa".
Non è così. La diagnosi di autismo è clinica. Si basa sull'osservazione del bambino, sulla sua storia, sul colloquio con la famiglia e su strumenti di valutazione specifici, secondo i criteri dei manuali diagnostici internazionali. Non si basa su un esame del sangue. Ne ho parlato in Come si fa una diagnosi di autismo.
Gli esami genetici cercano una possibile causa, non confermano né smentiscono la diagnosi. Un risultato negativo vuol dire solo che, con gli strumenti di oggi, non è stata trovata una variante specifica. La diagnosi di tuo figlio, i suoi bisogni e il suo diritto a ricevere supporto restano esattamente gli stessi.
Lo stesso vale per gli altri disturbi del neurosviluppo: anche una disabilità intellettiva o un ritardo dello sviluppo restano diagnosi valide senza una causa genetica nota.
E in futuro?
La genetica cambia velocemente. Esami che oggi non trovano nulla potrebbero trovare qualcosa tra qualche anno, con strumenti nuovi o con nuove conoscenze. Varianti oggi incerte potrebbero essere chiarite. Per questo, in alcuni casi, il genetista può proporre di ripetere o approfondire le indagini a distanza di tempo.
Non è qualcosa da inseguire con ansia, ma una possibilità da tenere presente.
In sintesi
I risultati genetici non cambiano chi è tuo figlio, né cosa gli serve per crescere. Possono però aggiungere un pezzo alla sua storia: un perché, un'attenzione in più per la sua salute, un'informazione per la famiglia, un contatto con altri genitori. E quando non aggiungono nulla, non tolgono nulla: la diagnosi resta, e con lei tutto il lavoro che si può fare insieme.
Questo articolo è stato scritto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista. Per il significato del risultato genetico di tuo figlio, rivolgiti al medico genetista e al servizio che lo ha in carico.
Testo revisionato e scritto con la collaborazione della Dott.ssa Fabiola Lanteri, Neuropsichiatra infantile.