Due parole che cambiano molto
Il referto genetico è arrivato, e c'è scritto che è stata trovata una variante. Poi, forse, sono stati fatti gli esami anche a voi genitori, e nel secondo referto compare una parola: "de novo", oppure "ereditata". Due parole che cambiano molto il modo in cui ci si sente.
Questo articolo fa parte di una serie sulla genetica dell'autismo. Se non l'hai ancora letto, parti da Autismo e genetica: cosa sappiamo.
Un'avvertenza importante
Questo articolo spiega i concetti in modo generale. Il significato di un risultato per la tua famiglia, compreso il rischio per altri figli, va sempre discusso con un medico genetista.
Perché si fanno gli esami anche ai genitori
Quando in un bambino si trova una variante genetica, spesso il genetista propone di cercarla anche nei genitori. Non per trovare un responsabile, ma perché sapere se la variante è presente in un genitore aiuta molto a interpretarla: a capire quanto è probabile che sia davvero legata al quadro del bambino e cosa può significare per il resto della famiglia.
Variante de novo
"De novo" vuol dire "nuova". Una variante è de novo quando è presente nel bambino ma non in nessuno dei due genitori.
Com'è possibile? Ogni volta che matura un ovocita o uno spermatozoo, il DNA viene copiato. È un processo straordinariamente preciso, ma non perfetto: ogni tanto avviene un piccolo errore di copiatura. Succede in tutte le persone, a ogni concepimento. Ognuno di noi porta alcune decine di varianti nuove, che non erano presenti nei genitori. Nella stragrande maggioranza dei casi non hanno nessun effetto. Qualche volta, per caso, una di queste varianti tocca un gene importante per lo sviluppo del cervello.
Una variante de novo, quindi, non è stata "trasmessa" da nessuno. È un evento casuale, che nessun genitore poteva prevedere o evitare.
Il rischio che la stessa variante si ripresenti in un altro figlio è in genere basso. Non è però del tutto nullo, per ragioni tecniche che il genetista può spiegare nel vostro caso specifico.
Variante ereditata
Una variante è ereditata quando è presente anche in uno dei genitori, che l'ha trasmessa al figlio.
Qui arriva la domanda che molti genitori si fanno: "Ma io sto bene. Come posso avere la stessa variante di mio figlio?". È una situazione frequente, e si spiega con due concetti.
La penetranza incompleta. Non tutte le persone che hanno una certa variante mostrano gli effetti. Alcune la portano per tutta la vita senza accorgersene.
L'espressività variabile. Anche tra le persone che ne mostrano gli effetti, questi possono essere molto diversi: più evidenti in una, appena percettibili in un'altra.
Per questo un genitore può avere la stessa variante del figlio e non avere nessuna difficoltà, oppure avere qualche caratteristica lieve che non ha mai considerato un problema.
C'è anche un caso particolare, che riguarda l'X fragile. Una madre può essere portatrice di una forma intermedia del gene, detta premutazione, che di solito non causa la sindrome. Quando viene trasmessa al figlio, però, questa alterazione può subire una variazione della lunghezza, diventando abbastanza estesa da causare la sindrome dell'X fragile. La consulenza genetica è particolarmente importante in questi casi, anche per altri membri della famiglia.
Quando non si trova nessuna variante
Nella maggior parte dei bambini autistici gli esami genetici non trovano una variante specifica. Questo non vuol dire che non ci sia una componente genetica: vuol dire che, con gli strumenti di oggi, non è stata individuata. Molto spesso è legata alla somma di tante piccole varianti comuni, che gli esami clinici non vedono.
E i fratelli?
È una delle preoccupazioni più grandi. Un grande studio internazionale del 2024 ha seguito più di 1.600 fratellini minori di bambini autistici: circa uno su cinque ha ricevuto a sua volta una diagnosi di autismo. La probabilità era più alta quando in famiglia c'era più di un figlio autistico, e nei fratellini maschi.
Sono dati medi, che valgono per le famiglie in generale. Per la tua famiglia il genetista può darti una stima più precisa, soprattutto se è stata trovata una variante specifica. E se hai altri figli piccoli, può essere utile parlarne con il pediatra, per seguire il loro sviluppo con un'attenzione in più, senza ansia.
Una nota sulla colpa
Quando il referto dice "ereditata dalla madre" o "ereditata dal padre", quel genitore può sentirsi responsabile. A volte è l'altro genitore, o i parenti, a farlo sentire così, anche senza volerlo.
Ne ho parlato nel primo articolo di questa serie, ma vale la pena ripeterlo: nessuno sceglie i geni che porta, né quali trasmette ai figli. Il genitore che ha trasmesso una variante ha trasmesso anche tutto il resto: il colore degli occhi, un modo di sorridere, tanti tratti di cui andare fieri. Le indagini sui genitori servono a capire, non a giudicare. Se questo tema sta creando tensioni in famiglia, parlane con chi segue tuo figlio.
Questo articolo è stato scritto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista. Per il significato di un risultato genetico nella tua famiglia, rivolgiti a un medico genetista.
Testo revisionato e scritto con la collaborazione della Dott.ssa Fabiola Lanteri, Neuropsichiatra infantile.