Cosa c'è scritto nel referto
Hai in mano il referto. Sigle, numeri, parole in inglese, termini che non hai mai sentito. Forse c'è scritto "negativo" e non sai se esserne sollevato. Forse c'è scritto "variante di significato incerto" e non sai se preoccuparti. Questa guida serve a darti le chiavi per orientarti, in attesa di parlarne con il genetista.
Questo articolo fa parte di una serie sulla genetica dell'autismo. Se non l'hai ancora letto, parti da Gli esami genetici: quali sono e perché vengono proposti.
Un'avvertenza importante
Questa guida ti aiuta a capire la struttura e il linguaggio di un referto, non a interpretarlo da solo. Un referto genetico va sempre spiegato da un medico genetista, che conosce la storia del bambino e della famiglia. Evita di cercare online il nome della variante trovata: rischi di trovare informazioni su casi molto diversi da quello di tuo figlio.
Come è fatto un referto
Ogni laboratorio ha il suo formato, ma di solito trovi: i dati del bambino e il motivo della richiesta, il tipo di esame eseguito, il risultato, cioè se è stata trovata o no una variante rilevante, l'interpretazione del laboratorio e, spesso, alcune note sui limiti dell'esame.
I possibili risultati
Risultato normale, o negativo
Troverai frasi come "non sono state evidenziate varianti clinicamente significative" o "assetto cromosomico nella norma alla risoluzione dell'analisi".
Vuol dire che quell'esame, con i suoi limiti, non ha trovato una variante che spieghi il quadro. Non vuol dire che la genetica non c'entri, né che la diagnosi di tuo figlio sia sbagliata. Ogni esame guarda solo certe cose: l'array-CGH, per esempio, non vede i piccoli cambiamenti all'interno dei geni. E molto spesso la componente genetica è fatta di tante piccole varianti che nessun esame clinico oggi riesce a leggere.
Variante patogenetica o probabilmente patogenetica
Vuol dire che è stata trovata una variante che, secondo le conoscenze attuali, è con buona probabilità legata al quadro di tuo figlio. È il risultato che dà una spiegazione. Il genetista ti spiegherà di che condizione si tratta, cosa comporta e cosa non comporta, ed eventualmente proporrà esami anche ai genitori.
Variante di significato incerto (VUS)
È il risultato che genera più dubbi, ed è anche piuttosto frequente. Una VUS, dall'inglese variant of uncertain significance, è una variante che è stata trovata, ma di cui oggi non si sa abbastanza per dire se sia legata al quadro del bambino o se sia una variante innocua, come tante che tutti portiamo.
Cosa è importante sapere su una VUS: non è una diagnosi e non va considerata come la spiegazione del quadro; di solito non cambia nulla nel percorso di tuo figlio; può essere riclassificata nel tempo, quando la ricerca avrà più dati, e più spesso viene riclassificata come benigna; a volte il genetista propone di cercarla nei genitori, per capirne meglio il significato.
Variante benigna o probabilmente benigna
Di solito queste varianti non vengono nemmeno riportate nel referto, perché sono considerate parte della normale diversità genetica.
Le sigle più comuni
Alcune parole e sigle che potresti incontrare.
Delezione e duplicazione. Una delezione è un pezzo di materiale genetico in meno, una duplicazione un pezzo in più.
CNV. Variante del numero di copie: è il nome generale per delezioni e duplicazioni.
De novo ed ereditata. Indicano se la variante è comparsa per la prima volta nel bambino o è presente anche in un genitore. Ne ho parlato in Ereditaria o de novo.
Eterozigote. La variante è presente in una sola delle due copie del gene (ne abbiamo una dalla mamma e una dal papà).
La "formula" dell'array-CGH. Un risultato dell'array può essere scritto con una sigla simile a questa:
arr[GRCh38] 16p11.2(29500000_30100000)x1
Sembra un codice segreto, ma si legge così: "arr" indica che è un risultato di array; tra parentesi quadre c'è la versione della mappa del genoma usata come riferimento; "16" è il cromosoma; "p" indica il braccio corto (il braccio lungo si indica con "q"); "11.2" è la regione precisa; i numeri tra parentesi indicano dove inizia e dove finisce il tratto coinvolto; "x1" indica che di quel tratto c'è una sola copia invece di due, cioè una delezione. Se trovi "x3", vuol dire che le copie sono tre, cioè una duplicazione.
Il cariotipo. Se nel referto trovi scritto "46,XY" o "46,XX", indica un numero di cromosomi normale, 46, in un maschio (XY) o in una femmina (XX).
I limiti dell'esame
Molti referti riportano una nota sui limiti. È una parte importante: ricorda che ogni esame vede solo alcune cose, e che un risultato normale non esclude altre cause. Non è un modo per mettere le mani avanti, ma un'informazione onesta su cosa l'esame può e non può dire.
Le domande da fare al genetista
Quando incontri il genetista, ecco alcune domande utili: cosa significa questo risultato per mio figlio? Cambia qualcosa nei controlli medici di cui ha bisogno? Ha senso fare altri esami? Ci sono implicazioni per noi genitori o per gli altri figli? Se è una VUS, verrà rivalutata in futuro, e come lo sapremo?
Questo articolo è stato scritto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista. Ogni referto genetico va interpretato da un medico genetista.
Testo revisionato e scritto con la collaborazione della Dott.ssa Fabiola Lanteri, Neuropsichiatra infantile.