Cosa stanno cercando?
Durante o dopo la valutazione per l'autismo, il neuropsichiatra ti ha proposto alcuni esami genetici. Hai firmato il consenso, fatto il prelievo, e ora aspetti. Nel frattempo ti chiedi: cosa stanno cercando esattamente? E cosa succede se trovano qualcosa?
Questo articolo fa parte di una serie sulla genetica dell'autismo. Se non l'hai ancora letto, parti da Autismo e genetica: cosa sappiamo.
Un'avvertenza importante
Questo articolo descrive in modo generale gli esami più usati. Quali esami proporre, e in che ordine, lo decide il medico in base al singolo bambino, alla sua storia e alle linee guida. Per domande sul tuo caso, il riferimento è il medico genetista.
Perché vengono proposti
Gli esami genetici non servono a fare la diagnosi di autismo: quella, come vedremo, è clinica. Servono a cercare se, alla base del modo di svilupparsi di tuo figlio, c'è una condizione genetica specifica e riconoscibile.
Le linee guida suggeriscono di proporli a tutti i bambini con una diagnosi di autismo, e a maggior ragione quando ci sono altri elementi, come un ritardo globale dello sviluppo, una disabilità intellettiva, particolari caratteristiche fisiche, epilessia, o una storia familiare significativa.
Il prelievo è semplice, di solito un campione di sangue, a volte di saliva. Non ci sono preparazioni particolari. L'attesa, invece, può essere lunga: anche diversi mesi.
Gli esami più usati
La ricerca dell'X fragile
La sindrome dell'X fragile è la più frequente causa genetica ereditaria di disabilità intellettiva, ed è associata all'autismo. È legata a un gene sul cromosoma X, chiamato FMR1, in cui un piccolo tratto di DNA si ripete troppe volte e "spegne" il gene.
È un esame mirato: cerca solo quella specifica alterazione. Viene proposto spesso, soprattutto nei maschi, perché la sindrome può avere caratteristiche sfumate ed essere difficile da riconoscere solo osservando il bambino. Nei bambini autistici viene trovata in una piccola percentuale di casi, intorno all'1-2%.
L'array-CGH
L'array-CGH (a volte chiamato anche microarray cromosomico) è un esame che analizza tutti i cromosomi alla ricerca di piccoli pezzi di materiale genetico in meno (delezioni) o in più (duplicazioni). Queste varianti si chiamano CNV, dall'inglese copy number variants, cioè varianti nel numero di copie.
Immagina il DNA come un'enorme enciclopedia. L'array-CGH controlla se ci sono pagine mancanti o pagine ripetute. Non legge però le singole lettere: se c'è un errore di battitura in una parola, questo esame non lo vede.
Nei bambini autistici, l'array-CGH trova una variante che spiega il quadro in circa un bambino su dieci.
Il sequenziamento dell'esoma
L'esoma è la parte del DNA che contiene le istruzioni per costruire le proteine, cioè la parte "attiva" dei geni. Il sequenziamento dell'esoma legge queste istruzioni lettera per lettera, cercando anche i piccoli "errori di battitura" che l'array-CGH non vede.
È un esame più recente e più ampio. Le linee guida internazionali lo indicano sempre più spesso come esame di primo o secondo livello nei disturbi del neurosviluppo, soprattutto quando all'autismo si associano altre difficoltà. In Italia la sua disponibilità varia molto da un centro all'altro, e spesso viene proposto dopo un array-CGH negativo o in situazioni particolari.
In uno studio su bambini autistici, array-CGH ed esoma hanno trovato una spiegazione genetica ciascuno in circa il 9% dei bambini, e insieme in circa il 16%. Le percentuali sono più alte nei bambini che hanno anche una disabilità intellettiva o altre caratteristiche associate.
Altri esami
In alcune situazioni il medico può proporre esami mirati per condizioni specifiche, per esempio quando ci sono segni fisici o neurologici che fanno pensare a una particolare sindrome.
La consulenza genetica
Gli esami genetici andrebbero sempre accompagnati da una consulenza genetica, prima e dopo. È un colloquio con un medico genetista che serve a spiegare cosa si cerca, quali risultati sono possibili, cosa potrebbero significare per il bambino e per la famiglia.
È importante soprattutto dopo, quando arriva il risultato. Il referto genetico è scritto in un linguaggio molto tecnico, e non dovrebbe mai essere consegnato senza una spiegazione. Se ti è stato dato un referto senza nessuno che te lo spiegasse, è un tuo diritto chiedere una consulenza. Nel frattempo, trovi qualche indicazione in Come leggere un referto genetico.
Esiste un test prima della nascita?
È una domanda che mi fanno spesso, soprattutto i genitori che pensano a un altro figlio. La risposta è no: non esiste un esame genetico prenatale per l'autismo.
Gli esami in gravidanza possono individuare alcune condizioni cromosomiche o genetiche specifiche, e alcune di queste sono associate a una maggiore probabilità di autismo. Ma nessun esame può dire, prima della nascita, se un bambino sarà autistico. L'autismo è una diagnosi che si basa sull'osservazione dello sviluppo e del comportamento, e quindi può essere fatta solo dopo la nascita, quando il bambino cresce.
Se in famiglia è già presente una specifica variante genetica nota, il genetista può discutere con i genitori le possibilità di indagine in una gravidanza successiva. Ma anche in quel caso l'esame dice se la variante è presente, non se il bambino sarà autistico.
Questo articolo è stato scritto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista. Per domande sugli esami genetici di tuo figlio, rivolgiti al medico genetista o al neuropsichiatra che lo segue.
Testo revisionato e scritto con la collaborazione della Dott.ssa Fabiola Lanteri, Neuropsichiatra infantile.