"È genetico?"
"È genetico?" È una delle domande che i genitori mi fanno più spesso, a volte già durante la valutazione. Dietro questa domanda, di solito, ce ne sono altre: "Da chi l'ha preso?", "Potevamo evitarlo?", "Succederà anche al fratellino?". E spesso, in silenzio, un'altra ancora: "È colpa mia?".
Questo è il primo articolo di una serie dedicata alla genetica dell'autismo. Qui ti racconto cosa sa oggi la ricerca, in parole semplici. Negli altri articoli parlo degli esami, di come leggere un referto e di cosa possono dirci davvero i risultati.
Un'avvertenza importante
Questi articoli servono a orientarti, non a sostituire la consulenza genetica. La genetica è un campo complesso, in rapida evoluzione, e ogni situazione familiare è diversa. Per qualsiasi domanda sul tuo caso, il riferimento è il medico genetista.
Non esiste "il gene dell'autismo"
Partiamo dalla cosa più importante: non esiste un singolo gene che, da solo, causa l'autismo in tutti i bambini. E non è che non l'abbiamo ancora trovato: la ricerca degli ultimi vent'anni ci dice che l'autismo è legato a moltissimi geni diversi, centinaia, ognuno dei quali contribuisce in modo diverso.
Possiamo immaginare due situazioni principali.
Tante piccole varianti comuni. Nella maggior parte delle persone autistiche, il contributo genetico è dato dalla somma di moltissime piccole varianti del DNA, molto diffuse anche nella popolazione generale. Ognuna, da sola, ha un effetto minimo. È la loro combinazione a rendere più probabile un certo modo di svilupparsi.
Queste varianti, prese singolarmente, non hanno un significato clinico interpretabile: nessuna di esse, da sola, spiega il quadro.
Una singola variante "grande". In una parte dei bambini, invece, si trova una singola variante genetica rilevante: una piccola parte di cromosoma in meno o in più, oppure un cambiamento in un gene importante per lo sviluppo del cervello. Queste varianti sono rare, ma hanno un effetto molto più forte, e sono quelle che gli esami genetici riescono a identificare e a interpretare.
Condizioni genetiche che aumentano la probabilità di autismo
Esistono alcune condizioni genetiche note in cui l'autismo è molto più frequente che nella popolazione generale. La più conosciuta è la sindrome dell'X fragile, ma ce ne sono molte altre, alcune legate a un singolo gene, altre a piccole perdite o duplicazioni di materiale genetico.
Voglio essere preciso su un punto. Queste condizioni aumentano molto la probabilità che un bambino sviluppi caratteristiche autistiche, ma non lo determinano in modo certo. Due persone con la stessa identica variante genetica possono avere quadri molto diversi: una può avere un autismo, l'altra difficoltà di apprendimento, l'altra ancora nessuna difficoltà evidente. Si parla di espressività variabile: la genetica dà una spinta in una certa direzione, ma non scrive tutto il copione.
Cosa vuol dire "è genetico"?
Gli studi su gemelli e famiglie ci dicono che l'autismo ha una componente ereditaria molto forte. Uno studio su oltre due milioni di persone in cinque Paesi ha stimato che circa l'80% delle differenze nella probabilità di autismo tra le persone è legato a fattori genetici.
Ma attenzione: "genetico" non vuol dire "per forza ereditato da un genitore". Una parte delle varianti genetiche legate all'autismo compare per la prima volta nel bambino, senza essere presente nei genitori. Ne parlo in Ereditaria o de novo: cosa vuol dire.
E "genetico" non vuol dire nemmeno "già scritto e immutabile". Vuol dire che il modo in cui il cervello si sviluppa ha radici molto precoci e biologiche. Il percorso di vita di ogni bambino, però, resta aperto, e gli interventi possono fare molto.
E l'ambiente?
Anche alcuni fattori ambientali possono contribuire, e nella maggior parte dei casi il quadro nasce dall'interazione tra predisposizione genetica e ambiente. Tra i fattori studiati ci sono per esempio la nascita molto prematura o l'età avanzata dei genitori al concepimento. Sono fattori che aumentano un po' la probabilità, non cause dirette.
Tra i fattori che invece non causano l'autismo, la ricerca è molto chiara: i vaccini. Studi su centinaia di migliaia di bambini non hanno trovato nessun legame. E non lo causano nemmeno il modo in cui i genitori crescono i figli, l'affetto che danno, il tempo che passano con loro. L'idea delle "madri frigorifero", nata negli anni Cinquanta, è stata completamente smentita da decenni.
Correlazione non vuol dire causa
Una piccola parentesi che può aiutarti a orientarti tra le tante notizie che trovi online. Quando due cose si presentano spesso insieme si parla di correlazione. Ma il fatto che due cose avvengano insieme non vuol dire che una causi l'altra.
Un esempio classico: i primi segni di autismo diventano spesso evidenti nel secondo anno di vita, lo stesso periodo in cui si fanno alcune vaccinazioni. Le due cose avvengono nello stesso periodo, ma gli studi hanno dimostrato che non c'è nessun legame di causa. Quando leggi che "X è collegato all'autismo", chiediti sempre: è stata dimostrata una causa, o solo una coincidenza nel tempo?
Non è una caccia al colpevole
Quando si parla di genetica, molti genitori iniziano, quasi senza accorgersene, a cercare un responsabile. "Nella mia famiglia non c'è nessuno così, sarà dalla tua parte." "Forse è perché ho avuto il bambino tardi." "Forse durante la gravidanza ho fatto qualcosa di sbagliato."
È una reazione umanissima, e capita a quasi tutti. Davanti a qualcosa che non abbiamo scelto, cercare una causa ci dà l'illusione di poterla controllare. Ma voglio dirti con chiarezza che la genetica non serve a trovare un colpevole.
Nessuno sceglie i propri geni, né quelli che trasmette ai figli. Le varianti genetiche fanno parte della naturale diversità umana: tutti ne portiamo moltissime, senza saperlo. E molte di quelle legate all'autismo compaiono per caso, nel momento del concepimento, senza che nessuno le abbia "passate".
Le indagini genetiche servono a una cosa diversa: a capire meglio perché tuo figlio si sviluppa in un certo modo. Non a stabilire di chi è la colpa, perché una colpa non c'è.
Questo articolo è stato scritto a scopo informativo e non sostituisce il parere di un professionista. Per domande sulla situazione genetica di tuo figlio o della tua famiglia, rivolgiti a un medico genetista.
Testo revisionato e scritto con la collaborazione della Dott.ssa Fabiola Lanteri, Neuropsichiatra infantile.